心血管系统Panel测序分析（家系）
心血管系统Panel测序分析（家系）服务信息
本检测基于高通量测序技术，对与遗传性心血管疾病相关的核心基因组合进行深度测序分析。Panel覆盖了超过100个已明确与心肌病（如肥厚型心肌病、扩张型心肌病）、心律失常（如长QT综合征、Brugada综合征）、主动脉疾病（如马凡综合征）及家族性高胆固醇血症等相关的关键基因，如MYH7、MYBPC3、SCN5A、KCNQ1、FBN1、LDLR等。检测包括基因编码区及剪切区域的点突变、小片段插入/缺失变异，并通过家系共分离分析验证致病性。
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管) （先证者及关键家系成员）
送样要求
样本需使用标准EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次。常温（18-25°C）条件下保存与运输，避免极端温度（冷冻、暴晒）。样本应在采集后72小时内寄送至实验室，若需短期暂存，可置于2-8°C冰箱，不超过一周。
适用人群
适用于：1. 临床诊断为或疑似为遗传性心血管疾病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层）的先证者及其有血缘关系的亲属；2. 有明确心血管疾病家族史（尤其是一级亲属有早发心脏病史或猝死史）的健康个体进行风险评估；3. 已发现先证者携带明确致病/疑似致病基因变异，需对家系成员进行携带者筛查以指导遗传咨询与家族风险管理的人群。
临床应用
本检测的临床应用价值在于：1. 辅助明确遗传性心血管疾病的分子诊断，将临床表型与基因型关联，实现精准分型；2. 对先证者家系成员进行基因筛查，鉴别无症状携带者，评估其患病风险，为早期监测（如心电图、心脏超声定期随访）和预防性干预提供依据；3. 指导遗传咨询，明确遗传模式（常染色体显性/隐性等），评估患者子代再发风险；4. 为部分疾病（如家族性高胆固醇血症）的针对性药物治疗（如PCSK9抑制剂）提供潜在的用药参考信息。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；